Celiachia e fattori genetici e ambientali, diagnosi e terapia

Cos’é la celiachia

Di Francesco Gallo

La celiachia, o “sprue celiaca”, è una malattia autoimmune determinata da una risposta immunitaria adattativa aberrante contro il glutine presente nel grano in individui geneticamente predisposti, che determina un’infiammazione cronica dell’intestino tenue. È una malattia multifattoriale, ovvero legata ad elementi di natura sia genetica che ambientale. La totale esclusione del glutine dalla dieta porta al recupero completo del danno intestinale e alla reversibilità della sua progressione.

 

 

Epidemiologia

Da alcuni anni ormai la celiachia non è più annoverata tra le patologie rare: la prevalenza complessiva della celiachia varia tra il 4,5% tra i soggetti ad alto rischio (parenti di pazienti affetti da malattia celiaca, bambini o adulti con sintomatologia addominale), allo 0,75% nei soggetti a basso rischio. È comunque nota la mancata diagnosi in molti casi. La ragione del mancato riconoscimento è principalmente riconducibile al fatto che circa la metà delle persone affette da celiachia non presenta i classici sintomi gastrointestinali, ma evidenzia manifestazioni aspecifiche di deficit nutrizionale o non presenta addirittura alcun sintomo.

Fattori Genetici

Il fattore genetico meglio caratterizzato è la presenza di geni codificanti per le proteine MHC di classe II, compresi gli antigeni leucocitari umani (HLA) DQ2 e DQ8. I soggetti celiaci spesso esprimono questo genotipo, ma fortunatamente, solo l’1-3% di coloro che presentano questo genotipo svilupperà la malattia.

Fattori Ambientali

Diversi sono i fattori di rischio ambientali: l’allattamento al seno e la sua durata sembrano generare protezione nei confronti dello sviluppo di malattia; l’alimentazione nel primo anno di vita è un altro fattore di rilievo e pare che l’introduzione del glutine nella dieta tra il 4° ed il 7° mese di vita riduca il rischio di sviluppare la celiachia rispetto ad un inserimento troppo precoce o, al contrario, tardivo dei cibi che lo contengono; un’aumentata frequenza di infezioni da Rotavirus predice un aumento del rischio di autoimmunità nei bambini. Inoltre, nei soggetti con celiachia è stato riscontrato un incremento di batteri Gram negativi tra la flora microbica intestinale, con una concomitante riduzione dei bifidobatteri (questi ultimi ad azione protettiva). Altri fattori predisponenti potrebbero essere rappresentati dal fumo di sigaretta durante la gravidanza e dall’esposizione ai metalli pesanti. Ciò detto, non è stata ancora accertata la correlazione tra questi fattori e lo sviluppo di malattia, per cui sono necessari ulteriori studi a riguardo.

Sistema immunitario

Il meccanismo principale coinvolto nella malattia celiaca è una risposta immunitaria inappropriata alle proteine derivate dal glutine. Nelle persone con una predisposizione genetica a sviluppare la celiachia, la gliadina, proteina presente nel grano, interagisce con le cellule intestinali per innescare l’allargamento delle giunzioni tra queste cellule. L’aumentata permeabilità intestinale consente alla gliadina di attraversare tale barriera ed attivare i linfociti T sottostanti, i quali, a questo punto, producono alti livelli di molecole pro-infiammatorie che stimolano l’attivazione dei linfociti B che a loro volta producono gli anticorpi responsabili del danno.

Manifestazioni Cliniche

Sebbene nell’immaginario collettivo fosse originariamente considerata come una malattia pediatrica, la diagnosi viene sempre più frequentemente fatta negli adulti. La celiachia presenta infatti una vasta gamma di manifestazioni cliniche:

Forma classica o tipica: generalmente insorge tra i 6 ed i 18 mesi di età, dopo l’introduzione di alimenti per lo svezzamento contenenti glutine. Si manifesta con i tipici sintomi gastrointestinali correlati ad un alterato assorbimento: diarrea e dolori addominali, vomito, anoressia e significativa perdita di peso. Nel bambino si può addirittura arrivare all’arresto della crescita.

Forma atipica: di solito si riscontra con più probabilità in adolescenti e adulti ed è caratterizzata da una prevalenza di sintomi extra-gastrointestinali. Le manifestazioni più frequenti sono anemia sideropenica, osteoporosi, dermatite erpetiforme, stipsi, alterazione dello smalto dentario e alopecia.

Esistono poi delle forme definite latenti, ovvero tipologie in cui soggetti predisposti sviluppano la malattia in associazione all’insorgenza di fattori stressanti, come un’infezione o l’espletamento di un parto; e forme refrattarie, dove sintomi malassorbitivi persistono dopo un anno di dieta rigorosamente priva di glutine.

Pane senza glutine

Principali patologie associate alla malattia celiaca

Diverse condizioni patologiche associate si riscontrano più frequentemente in soggetti affetti da celiachia e tra queste riscontriamo anche disordini genetici: diabete mellito di tipo I, epatite autoimmune, patologie autoimmuni della tiroide, epilessia, Sindrome di Down.

Complicanze

La diagnosi tardiva di celiachia può essere gravata da complicanze:

• Osteoporosi: rappresenta la complicanza più comune derivante da un anomalo assorbimento sia del calcio che della vitamina D;

• Lesioni neoplastiche: il linfoma a cellule T rappresenta una delle complicanze più importanti della malattia non trattata o refrattaria;

• Infertilità: la celiachia potrebbe essere associata ad una diminuzione della fertilità sia nelle femmine che nei maschi;

Diagnosi

La diagnosi di celiachia viene soddisfatta attraverso l’associazione di test sierologici ed istologici. Le indagini genetiche, invece, vengono eseguite solo nel caso in cui i sopracitati test non conducano ad una diagnosi di certezza.

Test sierologici: consistono nella ricerca nel sangue del paziente di anticorpi anti-transglutaminasi tissutale (tTGA). Tale metodica ha una sensibilità del 97% ed è dotata di un’elevatissima accuratezza. Invece gli anticorpi anti-endomisio (EMA IgA) sono impiegati come test di conferma nei casi positivi a tTGA a causa della loro maggiore specificità (circa 100%). Gli anticorpi anti-gliadina non sono più raccomandati oggi a causa della loro bassa sensibilità, specificità ed accuratezza, tranne che nei bambini.

Istologia: il gold standard per diagnosticare la celiachia in età adulta è la biopsia intestinale mediante endoscopia. La diagnosi istologica di celiachia deve valutare diversi aspetti del danno a livello della mucosa intestinale:

• Atrofia dei villi;

• Iperplasia delle cripte;

• Ridotta altezza degli enterociti;

• Infiltrati infiammatori nelle biopsie della mucosa dell’intestino tenue.

Sulla base di una o più delle seguenti lesioni si definiscono vari gradi di gravità della patologia.

Trattamenti terapeutici

Dieta senza glutine: l’attuale terapia per la celiachia è una dieta priva di glutine per tutta la vita. I soggetti celiaci devono escludere dalla dieta tutti gli alimenti a base di cereali contenenti glutine (pane, pasta, pizza, cracker, cereali da colazione, grissini, snack…), compresi quelli dove questo è aggiunto come additivo durante i processi industriali di trasformazione (gelati, sughi e piatti pronti, alcuni insaccati, alcuni formaggi…). Da evitare anche carne e pesce infarinati e la birra (contenente orzo).

gluten free

Per ottimizzare l’adeguatezza nutrizionale nell’alimentazione, viene raccomandato un regime dietetico variato che includa prodotti naturalmente privi di glutine, tra cui riso, mais, patate, miglio, sorgo, grano saraceno, quinoa, verdure, frutta, latte e derivati, olio, legumi, uova, carne e pesce.

Generalmente il miglioramento clinico si ottiene in poche settimane e il danno alla mucosa intestinale si ripara in 1-2 anni. La diagnosi precoce e il trattamento sono fondamentali, in particolare nella forma pediatrica, poiché alcune complicanze possono essere irreversibili: ritardo della crescita, dentizione anormale, osteoporosi ed anomalie ossee.

Sondaggi condotti tra la popolazione generale confermano che un numero crescente di consumatori in tutto il mondo evita il cibo contenente glutine, anche se non affetti da celiachia, nella convinzione che questa condotta alimentare dia benefici in termini di salute e perdita di peso.

Pasta senza glutine

In realtà nessuna di queste credenze è supportata da basi scientifiche: la dieta priva di glutine può comportare carenze, ad esempio di fibre, vitamine del gruppo B, ferro ed oligoelementi. Inoltre, i cibi privi di glutine sono caratterizzati da un contenuto ipercalorico, il che espone ad un incremento ponderale e a obesità, con un’aumentata incidenza di patologie metaboliche.

Per questi motivi la dieta aglutinata dovrebbe essere limitatamente rivolta ai pazienti affetti da celiachia, per i quali rappresenta un vero e proprio intervento salvavita.

Deficit di lattasi: poiché i pazienti con malattia celiaca possono presentare un deficit di lattasi secondario al danno alle cellule superficiali intestinali, il latte ed i prodotti lattiero-caseari devono essere evitati anche nel primo periodo di trattamento.

Ipovitaminosi: dopo un periodo prolungato di dieta aglutinata si può manifestare carenza di vitamina B; è necessario, dunque, assumere un’integrazione.

Conclusioni

La celiachia rimane una patologia ancora controversa e complessa.

Sono necessari ulteriori studi clinici per una corretta gestione di questa malattia. Occorre un miglioramento in campo diagnostico che potrebbe consentire di evitare l’utilizzo di una tecniche invasive come l’endoscopia e la biopsia intestinale, specialmente nei bambini. Ciò di cui si necessita in particolare sono nuovi strumenti terapeutici che potrebbero migliorare la qualità di vita e al tempo stesso ridurre le complicanze, inducendo anche un miglioramento della vita sociale dei nostri pazienti.

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